Генетика

Генетическая служба в условиях ОКДЦ осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, в т.ч. с орфанными (редкими) заболеваниями.  По определению рабочего комитета американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных заболеваний в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели. Кроме того, генетик-консультант должен помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию болезни в семье и риску повторения этой болезни».

Основные задачи медико-генетического консультирования:

  1. Установление точного диагноза наследственного заболевания
  2. Определение типа наследования заболевания в данной семье
  3. Расчет риска повторения заболевания в семье
  4. Определение наиболее эффективного способа профилактики
    1. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
    2. Социальная помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.

Кроме того, врач-генетик консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности, дает рекомендации по генетическому обследованию при планировании беременности, в том числе супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом и планирующим беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ).

В центре проводятся следующие исследования:

Анализ кариотипа (хромосомный) – исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток крови. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и нарушению функций органов и систем организма.

Молекулярно-генетическое исследование полиморфных вариантов генов, предрасполагающих к развитию широкого круга мультифакториальных заболеваний:

  • Анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2)
  • Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5, FGB, PAI1, ITGA2, ITGB3, MTHFR)
  • Анализ генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, обуславливающей привычное невынашивание беременности, фетоплацентарную недостаточность, высокий риск формирования врожденной патологии плода, связанной с дефектами невральной трубки и нерасхождением хромосом в мейозе (гены MTHFR, MTRR, MTR)
  • Анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3)

Основными показаниями к медико-генетическому консультированию в условиях ОКДЦ являются:

  1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения,
  2. Нарушения полового развития,
  3. Нарушение нервно-психического или физического развития,
  4. Умственная отсталость различной степени выраженности,
  5. Судороги неуточненной этиологии,
  6. Нарушения обмена веществ, гепатомегалия, спленомегалия,
  7. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха,
  8. Зрительные расстройства и слепота,
  9. Болезни нервной системы:
    • системные атрофии, поражающие преимущественно ЦНС
    • экстрапирамидные нарушения;
    • полинейропатии;
    • болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
    • детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
  10. Системные болезни скелета
  11. Подозрение на наследственные болезни кожи
  12. Два и более самопроизвольных аборта.
  13. Близкородственный брак.
  14. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 40 лет и старше.
  15. Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
  16. Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности (радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов, длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания)

Однако необходимо помнить, что медико-генетическое консультирование показано каждой супружеской паре, планирующей деторождение.

Областной центр клинической генетики

Врачи отделения

 

Дегтерева Елена Валентиновна


 

Пономарева Татьяна Игоревна

Главная

О центре

Специализированные центры

Обратная связь

Руководители Центра

Контакты

Для СМО

Наш адрес:

344010, г. Ростов-на-Дону
ул. Пушкинская, 127
тел. +7 (863) 227-00-00

Уважаемые пациенты!

Медицинское консультирование пациентов с жалобами на нарушение памяти, в рамках Дня открытых дверей – 24 апреля, включает не только консультацию врача-невролога, но и проведение нейропсихологического тестирования, связанного с большими затратами времени, поэтому количество пациентов было ограничено, и на сегодняшний день запись на прием завершена.

Но в связи с большим количеством обращений, бесплатное консультирование врачом-неврологом Прокопенко будет проводиться ежемесячно. О датах проведения очередных Дней открытых дверей мы сообщим дополнительно на сайте ОКДЦ.


Администрация

Powered by WordPress Popup